Egészség

A csecsemőket érintő Waardenburg-szindróma megismerése

Jakarta – A DNS-nek vagy a genetikának nagyon fontos szerepe van az emberi szervezetben. A szüleidtől örökölt eredmények mindegyik egyediségével formálhatnak téged. Kezdve az arc alakjától, magasságától, érzelmi természetétől, hajszínétől, intelligenciájától bizonyos egészségügyi állapotokig.

Vannak azonban olyan esetek, amikor egy személy bizonyos genetikai változásokat tapasztal, amelyek ritka betegségeket okozhatnak. Az egyik a Waardenburg-szindróma. Ez a szindróma halláskárosodást, bőrszín, szem, haj és arcforma megváltozását okozhatja.

Ennek a szindrómának a nevét a betegséget először 1951-ben felfedező holland orvostól, D. J. Waardenburgtól ered. A szakértők szerint ez a szindróma veleszületett rendellenesség. Más szóval olyan rendellenességek, amelyek születésüktől kezdve jelen vannak. Bár ez az állapot kezelhető, de a mai napig nincs gyógymód erre a betegségre.

Tünetek és típusok

Ezt a szindrómát legalább négy típusra osztják a tünetek alapján. Nagyon ritka, 40 000 emberből csak 1 tapasztalhatja ezt a szindrómát. A szakértők szerint az első és második típusú Waardenburg-szindróma gyakoribb, mint a harmadik és a negyedik típus. Mi a helyzet a Waardenburg-szindróma tüneteivel?

Az ilyen szindrómában szenvedők a leggyakoribb tüneteket tapasztalják, mint például a bőr és a szem színe, amely általában sápadt vagy fiatal. Ezenkívül a homlok közelében lévő fehér szőrszálak növekedése is egy másik gyakori tünet. Nos, itt vannak a típusok.

1. típus

Az ilyen típusú emberek olyan körülményeket tapasztalnak, mint például a jobb és a bal szem közötti távolság, és a szemek halványkékek vagy a két szem színe eltérő. Nem csak a hajukon és a bőrükön fehér foltok lesznek. A szakértők szerint az ilyen típusú emberek 20 százaléka elveszítheti a hallását belső fülproblémák miatt.

2. típus

Ez a fajta szemtávolság nem olyan távoli, mint az 1. típusú. A 2. típusú emberek nagyobb hallásveszteséget tapasztalnak, mint az 1. típusúak. A 2. típusú embereknél a 2. típusúak haj- és bőrpigment-változásokat is tapasztalhatnak, valamint az 1. típusúak.

3. típus

A 3-as típusú Waardenburg-szindróma Klein-Waardenburg-szindrómaként is ismert. Az ilyen típusú betegeknél az 1. és 2. típusú Waardenburg tünetei vannak. Nemcsak, hogy a kezükben is rendellenességeket tapasztalnak. Például összeolvadt ujjak vagy különböző vállformák.

4. típus

A 4-es típust Waardenburg-Shah-szindrómának is nevezik. A tünetek hasonlóak a 2-es típushoz, csak az a különbség, hogy ez a típus a vastagbél egyes idegsejtjeinek elvesztésétől szenved. Ez az, ami gyakran megnehezíti a szenvedő székletürítését.

Az ok hat génhez kapcsolódik

Bár gyógyszerekkel nem kezelhető, és életmóddal sem gyógyítható, ez a szindróma legalább nem fertőző. A szakértők szerint legalább hat gén kapcsolódik ehhez a szindrómához. Ezek a mutált gének olyan gének, amelyek segítik a szervezetet különféle sejtek, különösen melanocita sejtek kialakításában.

A melanociták olyan sejtek, amelyek a bőr színét, a hajat és a szem pigmentjét alkotják. Ezek a sejtek nem csak a belső fül működésének kialakításában is szerepet játszanak. Ezért a belső fül működése zavart okozhat, ha ezen sejtek képződése zavart okoz.

Nos, a mutációt átélő gének típusai később meghatározzák a Waardenburg-szindróma típusát, amely egy személyben szenved. Például az 1-es és 3-as típusú szindrómákat többnyire a PAX3 gén mutációi okozzák.

Szeretne többet tudni a fenti egészségügyi problémákról, vagy egyéb egészségügyi problémái vannak? Az alkalmazáson keresztül közvetlenül az orvoshoz fordulhat . A funkciókon keresztül Csevegés és Hang-/videohívás , cseveghet szakértő orvosokkal anélkül, hogy el kellene hagynia otthonát. Na gyere, Letöltés Alkalmazás most az App Store-ban és a Google Playen!

Olvassa el még:

  • Progeria Ritka és halálos genetikai rendellenesség
  • Ez a szokás veszélyes betegségekkel fertőzheti meg az újszülötteket
  • Tudni kell: Ritka robbanófej szindróma