Jakarta – Anélkül, hogy ellenőrizni tudnánk, néha vannak olyan genetikai rendellenességek, amelyek hatással vannak a gyermekek növekedésére és fejlődésére. Az egyik a Prader Willi-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely miatt a gyermek állandóan éhesnek érzi magát. Általában ez a rendellenesség 2 éves gyermekeknél fordul elő. Sajnos nem ismert, hogy mi okozza ezt a szindrómát.
Feltételezhető, hogy egy vagy több olyan génben van hiba, amely megzavarja az agy egy részének, az úgynevezett hipotalamusznak a normális működését. Az agynak ez a része a fő funkciója a szomjúság és az éhség szabályozása, valamint olyan hormonok kiválasztása, amelyek elősegítik a szexuális növekedéshez és fejlődéshez kapcsolódó egyéb anyagokat.
Gyógyítható a Prader Willi-szindróma?
A Prader Willi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely spontán módon is előfordulhat anélkül, hogy a családban szerepelt volna a betegség. Ez a rendellenesség azonban örökölhető, így azok a családtagok, akiknek a kórtörténetében ez a szindróma szerepel, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.
Olvassa el még: A gyermek mindig éhes, Prader Willi-szindróma jele?
Sajnos a Prader Willi-szindróma nem gyógyítható, mivel az ok kromoszómák elvesztésével vagy genetikai problémákkal kapcsolatos, ami megnehezíti új gének létrehozását, amelyek megfordítják ezt az állapotot. A kezelés azonban elvégezhető az életszínvonal javítása és a szenvedő által tapasztalt tünetek csökkentése érdekében. A Prader Willi-szindróma kezelése általában a következőket tartalmazza:
táplálék babáknak, mert a baba izomgyengeség következtében nehezen eszik. Általában ajánlott magas kalóriatartalmú tápszert vagy speciális ételmenüt adni.
Növekedési hormon terápia , serkenti a növekedést és befolyásolja, hogyan táplálkozik a beteg. Ez a hormonterápia nemcsak a növekedést javítja, hanem csökkenti a testzsírt és javítja az izomtónust is.
egészséges diéta, amelyek megakadályozzák a gyermekek állandó éhségét, és elkerülik a gyermekek elhízását.
Hormonterápia a hiányos hormon pótlására. Ezt a terápiát azonban általában akkor kezdik el, amikor a gyermek elérte a pubertást.
Olvassa el még: Mennyire hatékony a hormonterápia a Klinefelter-szindrómában?
A gyermeknél előforduló tünetektől vagy szövődményektől függően más kezelések is elvégezhetők. Ennek az az oka, hogy a Prader Willi-szindróma legtöbb esetben élete során különleges gondozást és felügyeletet igényel.
Felnőtteknél egészséges és biztonságos életmódra és étrendre, valamint munkára és tevékenységre van szükség. Amikor a gyermek felnő, fontolja meg a kezelési terv elkészítésének stratégiáit, arra az esetre, ha valami miatt anyának vagy apának nehézséget okoz a baba felügyelete.
Prader Willi Szindróma tünetei és jellemzői
A Prader Willi-szindrómás gyermek fő tünetei az éhség és a nehezen kontrollálható sóvárgás. További tünetek az izomgyengeség, a másképp festő arc, a fejlődési késések, a strabismus vagy a szem koordinációjának hiánya, és a gyermek kevésbé reagál.
Idősebb gyermekeknél a nemi szervek rossz fejlődése, súlygyarapodás, beszédproblémák, késleltetett mozgásfejlődés, viselkedési problémák, alvászavarok, gerincferdülés és endokrin rendszeri problémák jelentkeznek. Ezért azonnal vigye gyermekét orvoshoz, ha a fenti tünetek közül egyet vagy többet tapasztal. A könnyebbé tétel érdekében használja az alkalmazást kérjen időpontot egy orvoshoz a legközelebbi kórházban, hogy azonnal el lehessen végezni a kezelést.
Olvassa el még: Ismerje meg a scoliosis kiropraktikus terápiáját
