Egészség

Mi az a triszómiás betegség?

Jakarta – A triszómiás betegség, ahogy a neve is sugallja, egy kromoszóma-rendellenesség, amelyben a test sejtjei három kromoszómával rendelkeznek, nem pedig két, mint a normál sejtekhez. Ez az állapot azt eredményezi, hogy a sejtben a kromoszómák száma 46 helyett 47 lesz. Ha a 18. kromoszómán 3 kromoszóma van, azt 18-as triszómiás betegségnek, ill. Edward szindróma . Ha a 21. kromoszómán 3 kromoszóma található, azt 21-es triszómiának, ill. Down-szindróma . Eközben a 3-as kromoszómák száma a 13. kromoszómán 13-as triszómiát vagy Patau-szindrómát okoz.

Ez a három triszómiás betegség a leggyakoribb autoszomális triszómiás szindróma, amely csecsemőknél fordul elő. Az autoszomális kifejezés bármely olyan kromoszómára utal, amely nem nemi kromoszóma. Minden normális emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek 22 pár autoszómából állnak, amelyek számos tényezőt meghatároznak, a növekedéstől a test működéséig. És plusz két nemi kromoszóma, amelyek meghatározzák az ember nemét. Két X kromoszóma a nők számára vagy X és Y kromoszóma a férfiak számára.

A triszómiában szenvedő gyermekek általában születési rendellenességekkel, fejlődési késleltetéssel és mentális retardációval rendelkeznek. A 18-as és a 13-as triszómia diagnózisa azonban sokkal súlyosabb, mint a 21-es triszómia (Down-szindróma). A 13-as és 18-as triszómiában szenvedő babák élettartama sokkal rövidebb. Legtöbbjük nem fogja túlélni első életévét.

Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia meglehetősen ritka, 5000 születésből 1-nél fordul elő. Az Edward-szindrómában szenvedő csecsemőknek bizonyos speciális testi jelei vannak, mint például a kis fej, a fej kiálló hátsó része, a fül deformitása, a kis állkapocs, a lapos orr, a keskeny szemhéj, a rövid szegycsont, a körmök hiánya, a nemi szervek rendellenességei és a súly nyereség.rendellenes test. Az ilyen szindrómában szenvedők mentális zavarokat, szívbetegségeket és más testszervek rendellenességeit is tapasztalják.

A 13-as triszómia vagy a Patau-szindróma következtében fellépő genetikai rendellenesség következtében a baba feje kicsi, koponyaképződése hiányos, agyi részei nem alakulnak ki optimálisan, szerkezeti hibák a szemekben, ajakhasadék, túl sok ujj van mindkét kézen és lábon, veleszületett szívproblémák, csőhibák az idegek, és a nemi szervek nem alakultak ki teljesen.

mivel Down-szindróma (21-es triszómia) különbségeket okoz a tanulási képességekben és bizonyos fizikai jellemzőkben. Ez a triszómiás betegség nem gyógyítható, de a szülők maximális támogatásával és odafigyelésével a Down-szindrómás gyermekek boldogokká nőhetnek fel, és önálló életre kelhetnek.

Ha többet szeretne megtudni a triszómiáról és az okok kockázatának csökkentéséről, támaszkodhat az alkalmazásra , tudod. Ebben az alkalmazásban szakértő orvost kérhet a szolgáltatáson keresztül hang-/videohívások vagy csevegés. Ezenkívül az alkalmazásban , vitaminokat és gyógyszereket is vásárolhat, és ellenőrizheti a labort anélkül, hogy ki kellene hagynia a házat. Na gyere, Letöltés Alkalmazás az App Store-ban és a Google Playen most.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found