, Jakarta - Nemcsak a genetika révén a szülőkről gyermekeikre átörökíthető testi jellemzők, hanem bizonyos betegségek is. Igen, a szülőkről a gyerekekre átadott betegségeket az orvostudományban gyakran nevezik genetikai betegségeknek vagy genetikai rendellenességeknek. Ez egy olyan állapot, amikor a gén tulajdonságaiban és összetevőiben változás következik be, ami betegséget okoz. A genetikai betegségeket a DNS új mutációi vagy a szülőktől örökölt gének rendellenességei okozhatják.
A genetikai rendellenességek sokféle állapotot okozhatnak, kezdve a testi és szellemi fogyatékosságoktól vagy rendellenességektől bizonyos betegségekig, például a rákig. Ennek ellenére nem minden rákos megbetegedést okoznak genetikai rendellenességek, némelyik környezeti tényezők és az egészségtelen életmód miatt is előfordulhat.
Olvassa el még: Hunter-szindróma Ritka betegség, genetikai rendellenességek gyermekeknél
Íme a genetikai betegségek néhány gyakori típusa:
1. Alkaptonuria
Az Alkaptonuria egy genetikai rendellenesség, amely a szülőktől öröklődik. Normál körülmények között a szervezet kémiai reakciók során két fehérjeképző vegyületet (aminosavakat) bont le, nevezetesen a tirozint és a fenilalanint. Alkaptonuria esetén azonban a szervezet nem képes elegendő mennyiségben előállítani a homogentizátum-oxidáz enzimet.
Ez az enzim szükséges a tirozin metabolizmus termékének homogentizinsav formájában történő lebontásához. Ennek eredményeként a homogentizinsav felhalmozódik és fekete vagy sötét pigmentté válik a szervezetben, míg a többi a vizelettel ürül.
A szervezet nem képes enzimeket termelni homogentizálja az oxidázt az enzimet termelő gén, a gén mutációi okozzák homogenizálja az 1,2-dioxigenázt (HGD). Ez a rendellenesség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a génmutációt mindkét szülőtől örökölni kell, hogy ezt a rendellenességet előidézze, nem csak az egyiktől.
2. Hemofília
A hemofília az örökletes vérbetegségek csoportja. Ez a genetikai rendellenesség az X kromoszóma egyik génjének hibája miatt következik be, amely meghatározza, hogy a szervezet hogyan termeli a véralvadási faktorokat. Ez az állapot azt okozza, hogy a vér nem alvad meg rendesen, így ha a szenvedő megsérül vagy megsérül, a vérzés tovább tart.
Olvassa el még: Genetikailag nehéz teherbe esni, vagy nem igen?
3. Sarlósejtes vérszegénység
Ezt a genetikai rendellenességet egy génhiba okozza, amely befolyásolja a vörösvértestek fejlődését. Az ebben a betegségben szenvedő vörösvérsejtek abnormális alakúak, ezért nem élnek olyan sokáig, mint általában az egészséges vérsejtek.
A sarlósejtes vérszegénység problémás lehet, mert lehetővé teszi a vérsejtek elakadását az erekben. A születésüktől fogva ebben a betegségben szenvedő gyermekek vérszegények lehetnek, hajlamosak a fertőzésekre, és több testrészben is betegek lehetnek. Ennek ellenére vannak olyan betegek is, akik csak néhány tünetet tapasztalnak, és normálisan tudnak élni.
4. Klinefelter-szindróma
Ez egy genetikai rendellenesség, amely csak férfiaknál fordul elő. A Klinefelter-szindrómában szenvedőknek tünetei Mr. A P és a herék kicsik, a szőr csak kicsit nő a testen, nagy mellei vannak, magas és aránytalan alakú. Ennek a genetikai rendellenességnek egy másik jellemzője a tesztoszteron hormon hiánya és a meddőség.
5. Down-szindróma
A Down-szindróma a túlzott genetikai anyag jelenléte miatt alakul ki a gyermekekben, ami a gyermek testi és szellemi fejlődését akadályozza. Normális esetben egy személy 23 kromoszómát kap az apjától és 23 kromoszómát az anyától, ami összesen 46 kromoszómát jelent. A Down-szindrómában genetikai rendellenesség áll fenn a 21-es kromoszómák számának növekedésével, így a gyermek által szerzett kromoszómák teljes száma 47 kromoszóma.
Ezt az állapotot nem lehet megelőzni, mert genetikai rendellenességről van szó, de korán, a gyermek születése előtt felismerhető. A Down-szindrómás gyermekek állapota eltérő lehet. Egyes gyerekek meglehetősen egészségesen élhetnek, míg másoknak egészségügyi problémái vannak, például szív- vagy izomproblémákkal.
Olvassa el még: Progeria, ritka és halálos genetikai rendellenesség
6. Cukorbetegség
A cukorbetegség olyan állapot, amikor a szervezet anyagcseréjében rendellenesség lép fel, amelyet a szervezet magas cukortartalma alapján határoznak meg. A cukorbetegséget két típusra osztják, nevezetesen az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegséget. Az 1-es típusú cukorbetegséget egy autoimmun állapot okozza, amely elpusztítja az antitesteket. Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedők immunrendszerében fellépő kóros állapotról azt tartják, hogy genetikai tényezők okozta betegség.
Ez egy kis magyarázat a gyakori genetikai betegségek típusairól. Ha további információra van szüksége ezzel vagy más egészségügyi problémával kapcsolatban, ne habozzon, beszélje meg kezelőorvosával a jelentkezés során , funkción keresztül Beszéljen egy orvossal , Igen. Ez egyszerű, megbeszélést folytathat a kívánt szakemberrel Csevegés vagy Hang-/videohívás . Is kap a kényelem a vásárlás gyógyszerek az alkalmazás segítségével , bárhol és bármikor, gyógyszerét egy órán belül közvetlenül házhoz szállítjuk. Na gyere, Letöltés most az Apps Store-ban vagy a Google Play Áruházban!
