Jakarta – Mivel az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, és csak nőket érint, a Turner-szindróma egy olyan állapot, amely az X-kromoszóma egy vagy egy részének elvesztése miatt alakul ki. Ennek eredményeként a szenvedők fejlődési rendellenességeket, valamint egészségügyi problémákat tapasztalnak, mint például az alacsony termet, a petefészkek szaporodási kudarca, valamint a szívhibák.
Olvassa el még: 2 teszt a Turner-szindróma kimutatására
A Turner-szindróma könnyen felismerhető a baba születése előtt, amikor a szenvedő még csecsemő vagy gyermekkorba lép. A lányok apjuktól és anyjuktól örökölnek egy-egy X-kromoszómát. A Turner-szindróma fellépésekor az X-kromoszóma egy vagy több másolata elveszik vagy megváltozik. A Turner-szindróma genetikai változásai a következők:
- monoszómia. Olyan állapot, amelyben az X-kromoszóma hiányzik, általában az anya petesejtjének vagy az apa spermájának hibája miatt. Ennek eredményeként a test minden sejtjének csak egy X-kromoszómája van.
- Mozaik. Egyes Turner-szindrómás állapotok a magzati fejlődés korai szakaszában fellépő sejtosztódási folyamatot hibáznak. Ez az állapot azt eredményezi, hogy a test egyes sejtjeiben az X kromoszóma két teljes másolata lesz, míg más testsejtekben csak az X kromoszóma egy példánya lesz.
- X kromoszóma rendellenességek Ebben a konkrét esetben az X kromoszóma egy rendellenes része van. A sejtnek a kromoszóma egy teljes és egy módosított másolata van. Most a Turner-szindrómában, az Y kromoszóma anyagában egyes sejtekben az X kromoszóma egy példánya, míg más sejtekben az X kromoszóma egy példánya és több Y kromoszóma található.Ez az egyed biológiailag nőstényként fejlődik, de Y kromoszóma jelenléte anyag növeli a gonadoblasztóma vagy a nemi hormonokat termelő mirigyek daganatainak kockázatát.
Ennek a kromoszóma-rendellenességnek a hatása a magzati fejlődési rendellenességek és más fejlődési rendellenességek megjelenése a baba születése után. Ide tartozik az alacsony termet, a károsodott petefészekműködés és a szívhibák.
Eközben az ebből a problémából eredő fizikai jellemzők és egészségügyi szövődmények nagyon eltérőek. A kromoszóma-rendellenességek véletlenszerűen fordulhatnak elő, és nem befolyásolja a genetikai anamnézis, így ez az állapot nem feltétlenül öröklődik.
Olvassa el még: Óvakodjon a Turner-szindróma által okozott szövődményektől
A Turner-szindrómás személy jellemzői
A Turner-szindróma tünetei nagyon változatosak lehetnek. Ennek az az oka, hogy nem minden nő, aki ezt az állapotot tapasztalja, tüneteket mutat, és a tünetek csak azoknál a betegeknél jelentkeznek, akik károsodott fizikai jellemzőket vagy gyenge növekedést mutatnak.
- Születés előtt
A Turner-szindróma születés előtt diagnosztizálható prenatális sejtmentes DNS-szűrési módszerekkel. Ez egy olyan módszer, amely bizonyos kromoszóma-rendellenességek szűrésére szolgál egy fejlődő csecsemőben.
A vérmintát az anyától vagy ultrahangvizsgálattal veszik. A Turner-szindrómás csecsemőknél végzett prenatális ultrahangos eljárások folyadékgyülemet mutathatnak a nyak hátsó részén vagy ödémát, szív- és veseelváltozásokat.
- Születéskor
A Turner-szindróma tünetei a baba megszületésekor:
- Webszerű nyak vagy a nyak szélesnek és úszóhártyásnak tűnik.
- Helyezze be az alsó fülkagylót.
- A mellkas szélesebbnek tűnik a szélesebb mellbimbótávolsággal.
- A szájpadlás magas és hajlamos keskenyre.
- A karok a könyökön kívülre mutatnak
- A kéz- és lábkörmök kicsinek tűnnek, és felfelé mutatnak
- Duzzanat, amely a kezekben és a lábakban fordul elő, különösen születéskor
- Testhossz, amely valamivel alacsonyabb, mint a születéskori átlagos testhossz.
- A növekedés lelassul.
- Szívhibája van.
- Rövid ujjak és lábujjak
Amikor gyerekek, tinik, felnőttek
A Turner-szindrómás lányok, serdülők és fiatal nők többségénél a leggyakoribb tünet az alacsony termet és a károsodott petefészekműködés. Ez a probléma születéskor, vagy fokozatosan gyermekkorban, serdülőkorban és fiatal felnőttkorban jelentkezhet. A tünetek a következők:
- Késői növekedés.
- Felnőtteknél lényegesen kisebb magasság.
- A nemi szervek késleltetett fejlődése a pubertás alatt.
- A szexuális fejlődés leállása serdülőkorban
- A menstruációs ciklus idő előtt véget ér.
- meddőség.
Olvassa el még: Ismerje meg a tényeket a Turner-szindróma hormonterápiájáról
Ezért azonnal végezzen vizsgálatot, ha bármilyen tünetet észlel, amely erre az állapotra utal. Ha azt szeretné, hogy könnyebb legyen, használja az alkalmazást Nos, hogy lehet, hogy előre időpontot kérhetsz a legközelebbi kórházba. Így többé nem kell aggódnia a sorok miatt.
