Jakarta – Lizoszómális tárolási zavarok, vagy ismert nevén lizoszómális tárolási zavar olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek bizonyos enzimek hiányát okozzák a szervezetben. Ha ez megtörténik, a toxinok felhalmozódhatnak a szervezetben a szénhidrátok, fehérjék vagy zsírok felhalmozódása miatt.
A lizoszómák olyan szervek a szervezet sejtjeiben, amelyek a vegyületek, például a szénhidrátok és a fehérjék emésztésére szolgálnak. Nos, funkciójának megfelelő ellátásához a lizoszómáknak bizonyos enzimekre van szükségük. Ha a funkcióik ellátásához szükséges enzimek hiányosak, a vegyületek felhalmozódnak a szervezetben és mérgezővé válnak.
Olvassa el még: A lizoszómális tárolási zavar valóban genetikai betegség?
Mi történik, ha a lizoszómális funkció megszakad
Az egyes betegek által okozott tünetek a tapasztalt lizoszómális rendellenességtől függően eltérőek lehetnek. A lizoszómális tárolási zavarok következő típusai, valamint a szervezetben előforduló tünetek:
Fabry betegség. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik az alfa-galaktozidáz A enzim. A tünetek közé tartozik a láz, izzadási nehézség, hasmenés vagy székrekedés, valamint fájdalom, merevség vagy bizsergés a lábakban.
Gaucher-kór. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik a béta-glükocerebrozidáz enzim. A tünetek közé tartozik a vérszegénység, csontfájdalom vagy törések, valamint a máj vagy a lép duzzanata.
Krabbe betegség. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik a galaktozilceramid enzim. Maguk a tünetek általában a baba életkorának első 6 hónapjában jelentkeznek, melyekre láz, izomgyengeség vagy izommerevség, hallás- és látáskárosodás jellemző.
Metakromatikus leukodystrophia (MLD). Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik az arilszulfatáz A enzim. A tünetek közé tartozik a károsodott ideg- és izomműködés, étkezési nehézség, beszéd-, járási nehézség, hallás- és látásvesztés.
Mukopoliszacharidózis (MPS). Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetben hiányoznak a szénhidrátok emésztéséért felelős enzimek, például glükózaminoglikánok vagy mukopoliszacharidok. A tünetek magukban foglalják az ízületi rendellenességeket, a tanulási zavarokat, valamint a hallás- és beszédzavarokat.
Niemann-Pick betegség. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik a savas szfingomielináz (ASM) enzim, így a szervezet nem tudja megfelelően megemészteni a koleszterint és a zsírt. A tünetek magukban foglalják a légzési elégtelenséget, a máj és a lép duzzanatát, valamint a bőrbetegségeket.
Pumpa betegség. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik az alfa-glükozidáz (GAA) enzim. Maguk a tünetek közé tartozik az izomgyengeség, a gyermekek lassú növekedése és fejlődése, valamint a máj és a szív duzzanata.
Tay-Sachs betegség. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik a hexózaminidáz enzim. A tünetek közé tartozik a vörös foltok a szemben, a görcsrohamok, valamint a hallás- és látásvesztés.
Az említett tünetek már a gyermek születése óta jelentkeznek, illetve az életkorral is kialakulhatnak. Maguk a tünetek idővel rosszabbodnak, a felhalmozódott anyag típusától és elhelyezkedésétől függően. Mivel nagyon veszélyes, az anyáknak tisztában kell lenniük ezzel az állapottal a kicsiknél.
A betegség megelőzése érdekében az anyáknak be kell tartaniuk a gyermek immunizálási ütemtervét. Ha az anya tünetsorozatot lát a kicsinél, azonnal beszélje meg az orvossal a kérvényen . A gyermekek egészségi állapotának rendszeres figyelemmel kísérésével ez a betegség korán felismerhető.
Olvassa el még: Előfordulhatnak lizoszómális tárolási zavarok gyermekeknél?
Lehetséges szövődmények
Amint azt korábban kifejtettük, a tünetek idővel rosszabbodni fognak. Ha ez megtörténik, a lizoszómális tárolási zavarok súlyosabbá válnak, és számos szövődményt okoznak, például:
Légzési rendellenességek.
Parkinson kór.
Vakság vagy süketség.
Bénulás.
Veseelégtelenség .
Vérrák.
Olvassa el még: 3 terápia a lizoszómális tárolási zavarok kezelésére
Ha a kis SI-nél ezt a betegséget diagnosztizálták, az anyának a következőket kell tennie: kivizsgál rendszeresen forduljon orvoshoz, hogy megelőzze a betegség kialakulását. Az egyik megtehető megelőző lépés, ha az anya gyermekvállalást tervez, célszerű megbeszélni az orvossal. A genetikai tesztelés csökkentheti a gyermekek megbetegedésének kockázatát.
Referencia: