Egészség

A genetikai rendellenességek miatti Treacher Collins-szindróma felismerése

, Jakarta - Egy videó, amely "egy Treacher Collins-szindrómás családot" tartalmaz, elterjedt a közösségi médiában. Általában ez a szindróma azért fordul elő, mert van egy genetikai rendellenesség, amely az arc csontjainak és szöveteinek növekedését károsítja. Mivel genetikai eredetű, ez a ritka szindróma szülőről gyermekre terjed, és akár 50 százalékos a kockázata még akkor is, ha a partner nem hordozója a mögöttes genetikai rendellenességnek. Treacher Collins szindróma .

Ez az állapot azért alakul ki, mert van egy abnormális gén, amely aztán a rendellenességet okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek számos tünetet tapasztalhatnak, beleértve a szemöldökszőrzet csökkenését, hiányos vagy akár hiányzó füleket, kisebb állkapcsot és állat. Tehát az egyértelműség kedvéért lásd a Treacher Collins-szindrómára vonatkozó magyarázatot a következő cikkben!

Olvassa el még: Íme 6 genetika által okozott betegség

Treacher Collins szindróma és tünetei

A Treacher Collins-szindróma ritka betegség. Ez az állapot azért alakul ki, mert változások vagy bizonyos genetikai mutációk vannak. Erre a betegségre más kifejezések is utalnak, beleértve: Mandibulofaciális dysostosis (MFD1), zygoauromandibularis diszplázia és a Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma.

A Treacher Collins-szindrómát a TCOF1, POLR1D vagy POLR1C gének genetikai rendellenessége okozza. Ez a három gén fontos szerepet játszik a csontszövet és az arcizmok kialakulásában és fejlődésében. A mutációk következtében e három gén működése abnormálissá válik, és jelek megjelenéséhez vezet Treacher Collins szindróma . Ennek az az oka, hogy ezen gének egyikében bekövetkező változások vagy mutációk sejthalálhoz, valamint csont- és izomszövetek pusztulásához vezetnek.

A sejt- és szövetelhalás nagyon gyorsan következik be. Ez okozza a panaszok, tünetek megjelenését a csontokon és az arcon. Ennek ellenére ez a szindróma ritka, sőt nagyon ritka kategóriába tartozik. Treacher Collins szindróma genetikai eredetűek, vagyis olyan szülőktől öröklődnek, akik ugyanazt a betegséget vagy génzavart hordozzák. Ha az egyik vagy mindkét szülő szenved ebben a betegségben, fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek megszületik Treacher Collins szindróma nagyobb lesz.

Olvassa el még: Beleértve a genetikai rendellenességeket, tudjon meg 5 tényt az Angelman-szindrómáról

Tehát mik a Treacher Collins-szindróma tünetei és jelei?

A megjelenő tünetek személyenként eltérőek lehetnek. A Treacher Collins-szindróma tünetei enyhék és észrevétlenek lehetnek, vagy nagyon súlyosak lehetnek. Súlyos tünetek esetén ez az állapot jelentős arcdeformitást okozhat. A Treacher Collins-szindrómának azonban van néhány gyakori és felismerhető jele, többek között:

  • Rendellenességek a szemekben

A Treacher Collins-szindróma olyan rendellenességeket okozhat a szemekben, mint a lefelé dőlt szem helyzete, keresztezett szemek, kisebb szemméret, kevés szempilla, kolobóma, vakság.

  • Arc rendellenességek

Ez a betegség a szenvedő arcát is másképp látja. Például egy nagyon nagynak tűnő orr, mert kicsi az arc, vagy beesettnek tűnik az orca.

  • Fülbántalmak

Az ebben a betegségben szenvedő emberek fülcimpái kisebbek, rendellenes formájúak és halláskárosodással járhatnak.

  • Rendellenességek a szájban

Ez az állapot azt okozhatja, hogy a szenvedő ajakhasadékot tapasztal, vagy hasadék jelenik meg a szájtető ajkán.

Ha a baba ennek a rendellenességnek a tüneteivel születik, az orvos általában azonnal orvosi kezelést biztosít. A kezelés a test állapotától és a baba által tapasztalt Treacher Collins-szindróma súlyosságától függ.

Olvassa el még: Vigyázat, ez a 3 genetikai betegség érintheti a babákat, amikor megszületik

Ha többet szeretne megtudni a Treacher Collins-szindrómáról, kérdezze meg orvosát az alkalmazásban . Ezt az alkalmazást arra is használhatja, hogy megkérdezze és közvetítse a tapasztalt betegség tüneteit. Kérjen kezelési javaslatokat szakértőktől Videók / Hanghívás vagy Csevegés . Gyerünk, töltsd le az alkalmazást Most!



Referencia:
Országos Egészségügyi Intézet. Hozzáférés: 2021. Treacher Collins-szindróma.
Healthline. Letöltve 2021. Mi a Treacher Collins-szindróma és hogyan kezelik?
WebMD. Letöltve 2021. Mi az a Treacher Collins-szindróma?